Políticas Públicas e vida: Não seria incrível se houvesse uma Diretriz de saúde pública determinando

“Entre 5% e 30% das crianças com síndrome de Down (SD) nascem com leucemia transitória da síndrome de Down (LT-SD), também conhecida como mielopoiese transitória anormal (MTA) e distúrbio mieloproliferativo transitório (DMT), um distúrbio clonal caracterizado por megacarioblastos circulantes e alterações displásicas nas células do sangue periférico (PB) (Zipursky, 2003; Pine et al, 2007; Roberts et al, 2013). A LT ‐ SD é dirigida por mutações no gene do fator de transcrição hematopoético GATA1 e só é visto em conjunto com a trissomia do 21, seja constitucional ou adquirida. A LT ‐ SD pode apresentar características clínicas evidentes, mas alguns casos são identificados apenas através do exame do filme sanguíneo e / ou pela análise da mutação GATA1 (Klusmann et al, 2008; Roberts et al, 2013).

Embora muitos casos se resolvam sem tratamento, a LT ‐ SD resulta em morte precoce em 15–23% dos casos e 20–23% dos sobreviventes desenvolverão leucemia mieloide aguda da síndrome de Down (LMA ‐ SD) nos primeiros 4 anos de vida. No geral, a TL ‐ SD tem uma sobrevida livre de eventos de 63–68% (Massey et al, 2006; Klusmann et al, 2008; Gamis et al, 2011). Apesar da mortalidade e morbidade muito significativas associadas à condição, os cuidados não foram padronizados no Reino Unido e muitas crianças não recebem o atendimento especializado que é padrão para todas as outras neoplasias pediátricas. Estas diretrizes visam fornecer uma abordagem baseada em evidências para a investigação e gestão da LT-SD e estabelecer caminhos de tratamento claros para permitir que todas as crianças recebam o melhor tratamento possível.”

Este é o trecho que fundamenta a Diretriz de saúde pública que determinou, a todos os serviços de saúde dos países que compõem o Reino Unido, a partir de junho de 2018, a realização da análise de DNA para mutações no gene GATA1, com vistas a identificar os bebês que, quando têm mutação nesse gene, possuem alta probabilidade de desenvolver o tipo de Leucemia Mieloide Aguda que ocorre na síndrome de Down.

Esses bebês recebem acompanhamento preventivo pelo tempo necessário.

Veja os passos estabelecidos pela Diretriz de saúde pública a todos os sistemas de saúde no Reino Unido:

- A leucemia transitória da síndrome de Down (LT-SD) deve ser definida como a presença de uma mutação GATA1 juntamente com uma porcentagem de sangue periférico> 10% e / ou características clínicas sugestivas de LT-SD em uma criança com síndrome de Down (SD) ou trissomia do mosaico 21 (Grau 1B). - Todos os neonatos com suspeita conhecida ou com alta suspeita de SD devem ser examinados quanto a características sugestivas de LT-SD (organomegalia, colestase e hepatopatia, erupção cutânea, efusões pericárdicas e pleurais). Além disso, eles devem ter hemograma completo e hemocitoplastia solicitada nos primeiros 3 dias de vida e uma avaliação formal da porcentagem de blastos de sangue periférico realizada por um hematologista com experiência em revisão de filmes sanguíneos neonatais. Os bebês nos quais o exame clínico e a porcentagem de blastos indicam que o LT-SD é provável devem ter testes adicionais considerados: testes de função hepática incluindo bilirrubina conjugada se o bebê tiver icterícia significativa, radiografia de tórax, ecocardiograma e ultrassonografia abdominal (Grau 1B).

- Qualquer recém-nascido com uma porcentagem de blastos> 10% e / ou características clínicas sugestivas de LT-SD deve ser discutido urgentemente com o Centro de Tratamento Principal de Oncologia Pediátrica regional e uma amostra de sangue periférico enviada para análise de mutação GATA1 (Grau 1A).

- Qualquer criança que não tenha uma porcentagem de blastos de sangue periférico realizada nos primeiros 3 dias de vida ou nos quais houve retardo de crescimento intra-uterino significativo (quando a contagem de blastos pode ser suprimida) deve ser considerada ainda em risco de problemas clínicos LT-SD nas primeiras 4-8 semanas de vida e devem ser monitorados A análise da mutação GATA1 deve ser considerada (Grau 1B).

- O termo LT-SD silencioso deve ser usado quando há uma mutação GATA1 e uma porcentagem de blastos sanguíneos periféricos ≤ 10% na primeira semana de vida em um recém-nascido com SD ou trissomia em mosaico 21. Esses bebês não parecem estar em risco LT-SD e estão em baixo risco de transformação para leucemia mielóide aguda. A triagem para mutações GATA1 não é recomendada rotineiramente quando o percentual de sangue periférico é ≤10%, exceto naqueles casos em que a porcentagem de brusone neonatal não foi avaliada ou não é considerada confiável (Grau 2B).

- A análise de mutação GATA1 deve ser realizada em um laboratório credenciado usando um ensaio de alta sensibilidade padronizado e adequado (Grau 1A).

- Todos os neonatos com LT-SD ou LT-SD presumida devem ser avaliados com urgência e depois observados de perto para o desenvolvimento de sintomas de ameaça à vida (LTS) e devem ter monitoramento laboratorial regular do hemograma completo, hemograma e testes de função hepática até que estes se normalizem. Qualquer criança com LTS deve ser urgentemente considerada para o tratamento com citarabina. Parâmetros específicos da disfunção hepática que devem induzir o início do tratamento incluem uma bilirrubina conjugada> 83 µmol / l, ascite e hepatomegalia maciça (além do umbigo e / ou comprometimento da função respiratória ou alimentação) (Grau 1B).

- Quando o tratamento é indicado, a citarabina deve ser administrada sem demora a uma dose de 1-1,5 mg / kg / dia durante 5 a 7 dias, por via intravenosa ou subcutânea (Grau 1B). As crianças tratadas devem ser monitorizadas de perto devido aos riscos de neutropenia e sépsis associadas à citarabina. A doença hepática leva uma história natural diferente à contagem de blastos periféricos e cursos repetidos de citarabina podem ser considerados para alcançar o controle onde a disfunção hepática grave persiste. A transfusão de troca e a leucaférese podem ser úteis na redução da contagem aguda, mas não devem ser consideradas tratamento definitivo (Grau 2C).

- Não há evidências que apóiem ​​o uso rotineiro de citarabina em neonatos apenas para prevenir o desenvolvimento tardio da leucemia mielóide aguda da síndrome de Down (LMA-SD) e isso não é recomendado (Grau 2A). - Casos de LT ‐ SD com falta de LTS devem ser monitorados com hemograma completo e testes de função hepática, incluindo bilirrubina conjugada, até que haja remissão espontânea. Nos casos com anormalidades persistentes no hemograma completo, pode-se considerar a análise da mutação GATA1. No entanto, nenhum valor de monitoramento para a persistência da mutação GATA1 e / ou da avaliação quantitativa do tamanho de qualquer clone GATA1-mutante residual em LT-SD ou LT-SD silencioso foi ainda demonstrado. (Grau 2B).

- Todas as crianças com LT-SD anterior ou LT-SD silencioso devem ser monitoradas quanto à progressão para LMA-SD com 3 revisões clínicas mensais, hemograma completo e filme até os 2 anos de idade. Se o hemograma completo e o filme forem normais e não houver características clínicas do LM-SD, o monitoramento deve continuar 6 meses até a idade de 4 anos. Contagens anormais de sangue devem levar à aspiração precoce da medula óssea e à biópsia da trefina (Grau 2B).

- A LMA-SD deve ser gerenciado de acordo com as diretrizes nacionais atuais (Grau 1A).

- Quando as características clínicas da ultrassonografia fetal sugerirem LT-SD, a coleta de sangue fetal com um hemograma completo, o exame de sangue, a função hepática e a mutação GATA1 devem ser realizados para confirmar o diagnóstico. O resultado ruim de casos fetais diagnosticados retrospectivamente sugere que o diagnóstico definitivo e imediato, seguido pelo tratamento multidisciplinar da gestação (especialista em medicina fetal, neonatologista e hematologista pediátrico) provavelmente aumentará a chance de um resultado melhor com o tempo de entrega e uso judicioso de suporte a produtos sanguíneos (Grau 2C). Para ler toda a Diretriz original, você pode consultar aqui ou baixá-la de nossa nuvem.

Os sistemas públicos de saúde são essenciais para a qualidade de vida de seus cidadãos.

As políticas públicas de saúde são o elo entre as demandas da população e a engrenagem de saúde pública que possibilita a todos os cidadãos o acesso à qualidade de vida.

No Brasil já temos um sistema público de saúde, o SUS. Para que tenhamos a mesma política pública preventiva da leucemia, tão essencial para a preservação de tantas vidas de pessoas com síndrome de Down precisamos nos organizar para reivindicá-la.

Nos próximos textos sobre este ponto, veremos como poderemos agir para conseguir.

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